Tīklenes abiotrofija (pigmentārā tīklenes deģenerācija) ir ģenētisko patoloģiju grupa, kas izraisa dinstrofiskas izmaiņas redzes orgāna noteiktā daļā. Patoloģija turpinās ar tīklenes pakāpenisku iznīcināšanu un ar to saistīto redzes asuma samazināšanos, un smagas formas gadījumā tās pilnīgu zudumu.
Slimības simptomu komplekss var būt atšķirīgs no neskaidras redzes līdz atšķirīgu krāsu traucējumiem. Diagnosticēts, izmantojot oftalmoloģiskās un ģenētiskās pārbaudes metodes. Daudzos gadījumos šīs patoloģijas tīklenes bojājumi nav medicīniska risinājuma. Ārsti var veikt tikai simptomātisku terapiju, kas samazina simptomu intensitāti un neļauj pacientam pasliktināties.
Tīklenes abiotrofija (deģenerācija vai deģenerācija) ir acu patoloģija, kas izraisa tīklenes dinamiskas izmaiņas. Tas var attiekties uz vienu no iedzimtas slimības simptomiem vai būt par primāro patoloģiju. Pastāv iespēja attīstīties sakarā ar sekundāro mehānisko bojājumu vai citu negatīvu ietekmi uz redzes orgānu.
Iedzimtajiem abiotrofijas veidiem, kas rodas neatkarīgas slimības formā, ir atšķirīga izplatības pakāpe, vidēji no 1 līdz 10 uz 10 000 cilvēkiem. Tīklenes ar ģenētisku izcelsmi abiotrofija, kas ir viens no izplatītākajiem redzes zuduma cēloņiem sliktas iedzimtības dēļ.
Anatomiski tīklenē ir divas atšķirīgas gaismas jutīgas struktūras, ko sauc par kārpiņām un konusi.
Stieņi ir specifiski fotosensitīvi receptori, kas atrodas visā tīklenē, bet tuvāk tās centram, jo mazāki tie kļūst. Stieņu galvenais uzdevums ir nodrošināt melnbaltu perifēro redzējumu, kas nepieciešams orientācijai vājā apgaismojumā.
Konusi - gaismjutīgi receptori. Gandrīz visi no tiem atrodas tuvāk tīklenes centrālajai daļai, un to galvenais uzdevums ir nemainīga augsta kontrasta gaismas viļņa uztvere.
Ja ģenētiskajās struktūrās, kas ir atbildīgas par tīklenes efektivitāti un trofismu, organismā rodas dažāda veida pārmaiņas, pastāv augsts risks, ka tās ārējie slāņi pakāpeniski tiks iznīcināti, kur iepriekš aprakstītie receptori ir lokalizēti. Tīklenes membrānu iznīcināšana sākas malās un lēnām virzās uz centru (process var ilgt desmitgades).
Vairumā gadījumu abas acis tiek skartas vienlaicīgi, un agrīnās pazīmes sāk parādīties pat bērnībā. Pacientiem ar šo slimību 22 gadu vecumā visbiežāk ir slikta redze. Patoloģijas attīstības gaitā kursa varianti var būt visdaudzveidīgākie - viens orgāns ir ietekmēts vai tikai viens segmentālais apgabals tīklenē.
Ja pigmenta deģenerācija notiek pieaugušo vecumā, tad pacientam var attīstīties glaukoma, katarakta, lēcas pārredzamības zudums vai tīklenes centrālās daļas pietūkums. Dažiem cilvēkiem izmainītās šūnas var deformēties par audzējiem, kas bieži ir ļaundabīgi. Šādus audzējus sauc par tīklenes melanomām, kas aug ļoti ātri un kam nepieciešama tūlītēja ķirurģiska iejaukšanās, pretējā gadījumā persona var pilnībā zaudēt acis.
Agrāk ķirurgi veica operāciju tīklenes melanomas ārstēšanai, un šī bija vienīgā ārstēšana. Galu galā, operācijas cilvēki atstāja bez sāpīgas acis, jo procedūra bija to novērst. Tas neļāva audzējam izplatīties uz otru aci. Mūsdienās medicīna ir guvusi lielus panākumus un iemācījusies rīkoties ar līdzīgu slimību, izmantojot radiosurgiskās metodes (radioaktīvā kobalta iedarbība un citi elementi), kas palīdz saglabāt orgānu.
Medicīnas praksē ir daudzi pigmenta abiotrofijas veidi. Ņemot vērā iedzimtās patoloģijas veidu, tīklenes pigmenta deģenerācija ir sadalīta:
Slimības klasifikācija atkarībā no patoloģiskā procesa izvietošanas tīklenē:
Atsevišķi ir vērts apsvērt šādu patoloģiju kā tīklenes tīklenes abiotrofiju, kas notiek ar tīklenes pigmenta epitēlija un neuroepitēlija distrofisku bojājumu. Slimības dēļ redzes traucējumi var attīstīties ļoti ātri, līdz pilnīgai aklumam.
Tīklenes pigmenta abiotrofijai ir dažādi simptomi, jo mutācijas, kas kalpo par galveno slimības cēloni, var būt daudz. Bet, ja mēs ņemam vērā dažādus distrofijas variantus, kas pieder pie vienas grupas ar lokalizāciju, mēs varam noteikt vairākus līdzīgus simptomus.
Slimības perifēra forma rodas no nūju sakāves, kuru dēļ simptomi sākas ar hemeralopiju. Stieņu progresēšanas un masas disfunkcijas gadījumā cilvēkam ir ievērojama nakts redzamības pasliktināšanās, kas var novest pie pilnīga zuduma - Nikopātija.
Arī perifērijas redze cieš no koncentriskas skotomas attīstības, ņemot vērā redzes lauka sašaurināšanos, kas kļūst par “cauruļveida”. Tīklenes baltās šūnu abiotrofijas laikā parasti nerodas smagas komplikācijas, dienas redze, kā arī krāsu uztvere paliek normāla. Tikai reizēm var identificēt konusu izmaiņas, kas galu galā izraisa dienasgaismas redzes samazināšanos (pastāv liels akluma attīstības risks). Patoloģiskā procesa gaita var ilgt vairākus gadu desmitus, bet nevar izslēgt ātras plūsmas formas.
Centrālā abiotrofija nelabvēlīgi ietekmē konusus, kas lielā skaitā atrodas netālu no dzeltenās vietas, tāpēc slimība tika saukta par makulas distrofiju. Pirmkārt, persona sūdzas par strauju vispārējās redzamības pasliktināšanos un problēmām, kas saistītas ar krāsu atšķirībām. Ja visi fotoreceptori tiek iznīcināti, parādās centrālā tipa scotoma simptomi. Neietekmējot tīklenes galējās daļas, perifēra un nakts redze gandrīz nemainās.
Ir īpaši abiotrofijas veidi, kas izraisa acu fotoreceptoru fokusa bojājumus. Pēc tiem ir vairāki akli plankumi. Smagas slimības gadījumā var attīstīties redzes nerva atrofija, kas var izraisīt aklumu.
Visiem slimajiem cilvēkiem, kuriem ir tīklenes pigmenta deģenerācija, obligāti jākonsultējas ar šauriem speciālistiem - oftalmologu un ģenētiku. Lai identificētu tīklenes dinstrofiskās izmaiņas, ārstam jāpārbauda grunts stāvoklis, jāveic virkne instrumentālu diagnostikas metožu, jāpārbauda redzes asums un krāsu uztvere.
Ļoti svarīga ir iedzimtu slimību vēsture un ģenētiskie testi mutētu gēnu klātbūtnei, kas saistīti ar vienu vai otru tipa tīklenes abiotrofiju.
Pacienta pārbaudes laikā ārsts identificē fokusa pigmenta nogulsnes pamatnē, kas var notikt pa perifēriju vai tās centrālajā daļā, ņemot vērā primārās slimības veidu. Tika atzīmēta tīklenes mazo arteriolu sašaurināšanās, un progresīvākos slimības gaitā tiek atklāta atrofiska visa acs koroīdu kapilāru izmaiņas.
Atsevišķos gadījumos ārsts nosaka vaskveida atrofijas esamību redzes nerva galvā. Pateicoties electroretinography, ir iespējams atšķirt viļņu amplitūdas samazināšanos, kas liecina par darbojošos receptoru skaita strauju samazināšanos visā tīklenē.
Ja pacientam ir balta punkta abiotrofija, medicīniskās izmeklēšanas gaitā bieži tiek atrastas baltas fokusus, kas atrodas pa visām tīklenes malām. Arterioles ir ievērojami sašaurinātas, pigmenta nogulsnes tiek savāktas vienā formā, redzes nerva galva. Elektroretinogrāfiskie pētījumi šajā gadījumā nav informatīvi, jo viļņa izmaiņas tiks izteiktas ļoti vāji. Ģenētiskā diagnostika balstās uz PRPH2 gēna secību.
Stargardta slimības klātbūtne oftalmoskopijas laikā parādīsies atrofisku fokusu veidā ar gaišu toņu, ko bieži ieskauj pigmenta nogulsnes. Šo fokusu skaits un diametrs var atšķirties atkarībā no procesa smaguma. Bieži vien tās ir atrodamas centrālajās zonās, taču nav izslēgta iespēja sadalīt to uz perifēriju. Veicot elektroretinogrāfiju, atklājas strauja A viļņa amplitūdas samazināšanās, kas norāda uz lielu skaitu konusu iznīcināšanu. Ģenētiskā diagnostika ir balstīta uz ABCA4 un CNGB3 gēnu pārbaudi, kā arī uz iedzimtas vēstures detalizētu izpēti.
Šobrīd tīklenes pigmenta abiotrofija netiek ārstēta. Visi slimi cilvēki, ārsti veic simptomātisku terapiju un atbalsta terapiju. Lai apturētu patoloģiskā procesa progresēšanu, ārsti izmanto vitamīnus un zāles, kas uzlabo tīklenes trofismu.
Narkotiku „Taufon” lieto pilienu veidā, un daudzus bioloģiskus regulatorus, kas balstīti uz peptīdiem (tiem ir pozitīva ietekme uz trofismu un mazās virsmas apvidus, kurās ir skartā tīklene). Viens no pierādītajiem līdzekļiem ir zāles "Retinalamin".
Lai cīnītos pret šo slimību, ārsti bieži nosaka fizioterapijas procedūru apmeklējumus, kas palīdzēs uzlabot asinsriti acs ābolā un novērst abiotrofiju no smagām un progresīvām formām.
Tīklenes pigmenta deģenerācija, ko viņi cenšas ārstēt mājās, tiek koriģēta ar īpašu ierīci - Sidorenko brilles. Šis rīks izmanto vairākas atšķirīgas metodes. Speciālisti neuzturas un sāk ieviest jaunas pacientu aprūpes metodes: gēnu terapija, kurai būtu jāietekmē abiotrofijas (bojāto gēnu) parādīšanās sākotnējais cēlonis. Jaunāko sasniegumu izmantošana elektronisko implantu tipā, kas darbojas pēc skartās tīklenes principa, kas ļauj pat pilnīgi neredzīgiem cilvēkiem pareizi pārvietoties telpu apstākļos vai pilsētas ielās.
Visām agrāk izmantotajām ārstēšanas metodēm bija neliela ietekme un īsā laikā aizkavēja slimības progresēšanu. Šodien viss ir mainījies, jo, pielietojot inovatīvas tehnoloģijas, daži ārsti ir spējuši sasniegt ne tikai slimības pārtraukšanu, bet arī dažkārt uzlabojuši pacienta redzējumu.
Ir nepieciešams ņemt vērā to, ka šāda veida patoloģijas ārstēšana prasīs daudz laika, un, ņemot vērā visas nianses, kas saistītas ar slimības likvidēšanas veidu nepilnību, pacientam būs jāizmanto visa viņa dzīve, lai izmantotu acu pilienus, kurus ārsts izrakstīs viņam.
http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/
Abiotrofijā tiek ietekmēti fotoreceptori (spieķi un / vai konusi) un tīklenes pigmenta epitēlijs. Tādēļ patoloģija tiek saukta arī par pigmenta retinītu. Vēlāk tika ieviesti citi slimības nosaukumi: tīklenes pigmenta abiotrofija, tapetretinālā deģenerācija, tīklenes deģenerācija, batt-konusa deģenerācija, primārā pigmenta deģenerācija. Starptautiskajā slimību klasifikācijā (ICD-10) patoloģijai piešķir kodu H35.5.
Retinīts pigmentosa ir ģenētiski noteikta slimība, kas attīstās noteiktu gēnu defekta dēļ. Šie gēni kodē specifiskus proteīnus, kas ir iesaistīti tīklenes dzīvē. Gēnu defektu dēļ tiek traucēta normāla proteīna sintēze, kas negatīvi ietekmē tīklenes stāvokli. Šodien vairāk nekā 150 dažādu mutāciju variantu ir vairāki desmiti dažādu gēnu, kas izraisa slimības attīstību.
Ģenētiskos defektus nodod personai ar mantojumu no vecākiem. Slimībai var būt autosomāla recesīvā, autosomālā dominējošā vai ar dzimumu saistītā transmisijas mehānisms.
Lielāko daļu abiotrofiju raksturo stieņu bojājumi - gaismas jutīgie elementi, kas atrodas tīklenes perifērijā. Konusiem - centrālajiem receptoriem, kas ir atbildīgi par redzes asumu un krāsu uztveri - ir daudz mazāk iespēju ciest.
Ar pigmenta retinītu tiek pārkāpts mirušo nūjiņu iznīcināšana. Tie paliek tajā pašā vietā, atbrīvo kaitīgos toksīnus un traucē jaunu fotoreceptoru augšanu. Tā kā nūjiņas parasti ir atbildīgas par perifēro redzi un nakts redzamību, kad tās ir bojātas, redzes lauki tiek sašaurināti un attīstās hemeropija (nakts aklums). Ja pacienti iesaistās makulas zonas patoloģiskajā procesā (laukumā, kur atrodas konusi), redzes asums samazinās un rodas iegūta krāsu aklums. Lasiet vairāk par redzējumu un dzīves kvalitāti ar krāsu aklumu →
Atkarībā no deģenerācijas fokusa atrašanās vietas, izolētas centrālās, perifērās un ģeneralizētās tīklenes. Pirmajai daļai tīklenes perifērās zonas iesaiste ir raksturīga patoloģiskajam procesam. Laika gaitā distrofijas fokusēšana parādās tuvāk centram. Dažiem pacientiem makulas apgabals var ciest, izraisot ievērojamu redzes traucējumu.
Centrālajās abiotrofijās (Best's slimība, Stargardt slimība) tas skar makulas ar konusiem. Tas noved pie krāsas uztveres vājināšanās un redzes asuma samazināšanās. Cilvēkiem ar vispārīgām distrofijām (Lebera iedzimta amauroze) patoloģiskais process attiecas uz visu tīklenes membrānu.
Atkarībā no mantojuma veida un izpausmes laika es atšķiru šādus abiotrofiju veidus:
Tapetīna tīklenes abiotrofija izpaužas dažādos vizuālos defektos. Pārkāpuma raksturs ir atkarīgs no patoloģiskā procesa lokalizācijas. Perifērās redzes un tumšās adaptācijas pasliktināšanās ir tipiska perifēro dinstrofiju gadījumā, redzes asuma samazināšana un krāsas uztveres traucējumi ir raksturīgi centrālajiem.
Iespējamie tīklenes distrofijas simptomi:
Personai ar pigmentozu retinītu var rasties viens vai vairāki no šiem simptomiem. Jāatzīmē, ka dažādos cilvēkiem slimība turpinās dažādos veidos. Piemēram, vienā pacientā var novērot centrālo skotomu un redzes asuma samazināšanos, bet citā - tikai nelielu perifērās redzes pasliktināšanos, ko viņš pats nav ievērojis ilgu laiku.
Oftalmologs nodarbojas ar tīklenes tīklenes abiotrofiju ārstēšanu. Ja rodas trauksmes simptomi, ir jāatsaucas uz šo speciālistu. Diagnostikas apstiprināšanas gadījumā pacientam tiek veikta klīniskā pārbaude.
Tas nozīmē, ka viņam periodiski jāpārbauda oftalmologs. Vajadzības gadījumā optometrists var nosūtīt personu konsultācijai ar ģimenes ārstu vai citiem speciālistiem.
Ārsts var apsvērt tīklenes pigmenta abiotrofiju, pamatojoties uz pacienta sūdzībām un slimības raksturīgajiem simptomiem. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama pilnīga pārbaude. Vispirms pacientu pārbauda, vai redzes asums un intraokulārais spiediens tiek mērīts. Lai noteiktu vizuālos laukus un noteiktu dzīvniekus, tiek veikta perimetrija. Tad oftalmologs pārbauda pacienta acis spraugas lampā.
Obligātie pētījumi, ko veic visām personām ar abiotrofiju, ir oftalmoskopija - pamatnes pārbaude ar tiešu vai netiešu oftalmoskopu. Labākai vizualizācijai pacients ir iepriekš iepildīts piliens, kas paplašina skolēnu (piemēram, Cyclomed). Tas ļauj jums labi izpētīt visu, pat tīklenes perifērijas zonas. Līdztekus oftalmoskopijai var izmantot oftalmoloģisko biomikroskopiju - pamatnes pārbaudi spraugas lampā ar augstu dioptriju lēcu.
Abiotrofijas oftalmoskopiskas pazīmes:
Turklāt pacientiem ar abiotrofiju ir jāveic vispārēja asins un urīna, glikozes un RW asins analīzes analīze. Pacienti var veikt arī tīklenes fluorescējošo angiogrāfiju. Veic elektrofizioloģiskos pētījumus, lai novērtētu tīklenes funkcionālo stāvokli.
Līdz šim nav efektīvas tīklenes pigmenta abiotrofijas ārstēšanas. Narkotiku terapija tikai palīdz palēnināt slimības progresēšanu, bet to neizslēdz. Diemžēl konservatīvā ārstēšana ne vienmēr nodrošina gaidītos rezultātus.
Pacientiem ar retinītu pigmentozi tiek parakstīti vitamīni (C, A, B grupa), vitamīnu un minerālvielu kompleksi, vazodilatatori un audu terapija. Emoksipīnam, Retinalamīnam, ATP, Unitolam, Nātrija Nukeinātam, Cortex, Encad un dažām citām zālēm ir laba iedarbība.
Visas zāles paraksta oftalmologs pēc rūpīgas pacienta pārbaudes un diagnozes apstiprināšanas.
Smagākā abiotrofijas komplikācija ir pilnīga aklums. Daži cilvēki ar šo patoloģiju veido makulas deģenerāciju, glaukomu, kataraktu vai citas slimības.
Tā kā abiotrofija ir iedzimta slimība, nav iespējams novērst tās attīstību. Pašlaik tiek veikti pētījumi gēnu terapijas jomā. Zinātnieki cer atrast veidus, kā labot bojātos gēnus, kas izraisa slimības attīstību.
Tīklenes abiotrofija ir iedzimta slimība, kas izraisa pakāpenisku pasliktināšanos un pat redzes zudumu. Mūsdienās nav efektīvas metodes šīs patoloģijas ārstēšanai, tomēr dažas zāles palīdz palēnināt slimības progresēšanu un saglabāt cilvēka redzējumu.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html
Tīklenes pigmenta abiotrofija ir reta oftalmoloģiska anomālija, ko viena persona sastopas ar pieciem tūkstošiem. Visbiežāk slimība tiek diagnosticēta vīriešiem. Novirze attīstās neatkarīgi no vecuma. Disstrofiju raksturo individuāli simptomi katram slimības veidam. Dažreiz agrīnā stadijā slimība neizpaužas, un cilvēks uzzina par anomāliju, kad "plīvurs" aizdedzina acis.
Tīklenes pigmenta abiotrofija attiecas uz patoloģijām, ko raksturo ģenētiska nosliece. Vairumā gadījumu sākotnējā stadijā slimība turpinās bez izteiktas simptomātikas. Slimības atšķirīgā iezīme ir tā, ka tā var progresēt vairāku gadu garumā un galu galā novest pie pilnīga redzes zuduma.
Tīklenes abiotrofiju var diagnosticēt agrīnā vecumā. Pieaugušajiem patoloģija nākotnē izraisa kataraktu vai glaukomu. Terapijas maksimālais efekts tiek sasniegts bērniem.
Rūpīgi pētīta tīklenes deģenerācijas attīstības mehānisms. Lai to saprastu, jums ir nedaudz ienirt vizuālās ierīces anatomijā. Tīklenes tīklā ietilpst fotoreceptori: konusi un stieņi. Viņu vārds ir saistīts ar atbilstošo formu.
Ja tiek traucēta gēnu, kas ir atbildīgi par membrānas pareizu darbību, integritāte, sākas ārējās virsmas deģenerācija. Tā koncentrējas uz fotoreceptoriem. Stieņu un konusu bojājumi var ilgt no piecpadsmit līdz divdesmit gadiem.
Pilnīga receptoru iznīcināšana ir galvenais patoloģijas cēlonis, ko sauc par pigmenta tīklenes deģenerāciju.
Galvenais slimības drauds ir tas, ka ilgu laiku tas nekādā veidā neizpaužas. Tomēr, kad slimība progresē, pacienti sāk sūdzēties par redzes asuma strauju kritumu krēslā ("nakts aklums"). Ir dažas grūtības ar orientāciju kosmosā.
Lielākā daļa pacientu, kas cieš no tīklenes distrofijas, ir bērni. Tas rada grūtības noviržu diagnosticēšanā. Tā kā vecāki nespēj pievērst uzmanību dažiem dīvainiem jaunākā skolēna uzvedībā. Savukārt bērns pats par sevi nav sūdzējies par radušos diskomfortu. Tas noved pie tā, ka bērns nesaņem kompetentu un savlaicīgu ārstēšanu. Rezultātā patoloģija turpina progresēt.
Vēlākos posmos, aptuveni trīs gadus pēc destruktīvā procesa sākuma, pacientam ir perifērijas tīklenes deģenerācija. Novirzi pavada optisko lauku sašaurināšanās un sānu redzes samazināšanās. Tas izraisa stiklveida ķermeņa duļķošanos un var izraisīt glaukomas attīstību.
Vēlāk ap pamatu parādās raksturīga pigmentācija. To var redzēt oftalmoskopijas laikā. Sākumā kaulu ķermeņi ir koncentrēti uz virsmas nelielā daudzumā, bet laika gaitā to koncentrācija palielinās. Gredzenu izmērs palielinās, pigmentācijas fokusē pārvietojas no perifērijas uz centru. Ir asinsvadu sašaurināšanās, kā rezultātā bojātās membrānas zonas kļūst baltas.
Ļoti grūti ir atzīt slimību bērniem, kas jaunāki par sešiem gadiem. Ārsti var uzskatīt, ka tīklenes tīklenes abiotrofija attīstās tikai tad, ja viņiem ir dezorientācija kosmosā. Diemžēl šajā brīdī slimība rada nopietnu triecienu vizuālo aparātu veselībai.
Lai veiktu galīgo diagnozi, noteiktu perifēro pārskatu un noteiktu redzes asumu, ir noteiktas vairākas procedūras. Ārsts pārbauda acs pamatni, lai atklātu kaulu šūnas un noteiktu to skaitu.
Ja rodas diagnozes šaubas, tiek iecelts elektrofizioloģiskais pētījums. Ar to ārsti novērtē pacienta spēju pārvietoties telpā zemas gaismas apstākļos.
Atpakaļ uz satura rādītāju
Slimību terapija sākas ar narkotiku izvēli. To galvenais mērķis ir normalizēt asinsrites procesu un labvēlīgo vielu metabolismu tīklenē un asinsvados.
Visbiežāk ārsti nosaka šādas zāles:
Zāles ir parakstītas acu pilienu, tablešu vai injekciju veidā. Papildus medikamentiem ārsti bieži izmanto fizikālo terapiju. Procedūras stimulē atveseļošanās procesus tīklenē un spēj aktivizēt receptoru funkcionalitāti.
Dažas no populārākajām metodēm ir elektriskais impulss, magnētiskā rezonanse un ozona terapija. Ja patoloģisku procesu rezultātā tiek traucēta koroida integritāte, ir vērts domāt par ķirurģisku iejaukšanos.
Daži ārsti iesaka ārstēt šo slimību ar fotostimulācijas ierīču palīdzību. To darba pamatā ir aizraušanās izaicinājums dažās acs ābola zonās un palēninot slimības progresēšanu.
Ierīces izstarotā radiācija stimulē asinsriti un normalizē vielmaiņu. Procedūra palīdzēs atbrīvoties no tīklenes pietūkuma, stiprinās to.
Turklāt terapijas kurss ietver:
Sidorenko glāzēm ir profilaktiska iedarbība. Ķirurgi var implantēt pacientam īpašas lēcas, kas palīdz viņiem orientēties tumsā.
Atpakaļ uz satura rādītāju
Ja vēlākā stadijā tiek konstatēta tīklenes distrofija, to nevar pilnībā izārstēt. Vairumā gadījumu terapijas rezultāts ir neapmierinošs. Diemžēl medicīnā joprojām nav instrumentu un paņēmienu, kas jebkurā brīdī varētu pārvarēt slimību.
Lai mazinātu anomāliju risku, jums vajadzētu pārskatīt savu uzturu. Ārsti uzskata, ka veselīga un sabalansēta pārtika, labākā profilakse. Ķermenis saņem vajadzīgās vielas un vitamīnus, kas garantē pareizu vizuālo aparātu darbību.
Tīklenes pigmentēta abiotrofija ir bīstama slimība, kas var izraisīt aklumu. Slimību raksturo gausa gaita, tāpēc sākotnējā posmā to gandrīz nav iespējams atpazīt. Visbiežāk tīklenes distrofiju atklāj ārsti pēc nejaušības principa, regulāras pārbaudes laikā. Ja mēs sākam ārstēt patoloģiju laikā, tad mēs varam glābt mūsu redzi.
No video jūs uzzināsiet vairāk par tīklenes pigmenta distrofiju.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/Tīklene ir viens no galvenajiem vizuālās sistēmas elementiem, kas ir pakļauts visu veidu slimībām un deģeneratīviem procesiem. Raksturīgas deģeneratīvas acu slimības ietver tīklenes abiotrofiju, kas noved pie tā slāņa pilnīgas iznīcināšanas un tās pamatfunkciju zuduma.
Briesmas pacientiem ir tas, ka vairumā gadījumu kaitējums ir neatgriezenisks, bet ar savlaicīgu diagnozi ir iespējams palēnināt patoloģisko procesu un novērst pilnīgu redzes zudumu.
Tīklenes pigmenta abiotrofija - kāda ir šī slimība? Tas atspoguļo iedzimta, retāk sporādiska rakstura patoloģiju, kas saistīta ar gaismjutīga acu apvalka iznīcināšanu.
Tīklene sastāv no diviem šūnu veidiem. Konusi koncentrējas tīklenes centrālajā daļā un ir atbildīgi par redzes asumu un krāsu uztveri. Stieņi atrodas korpusa malās, nodrošinot perifēro redzi un spēju atšķirt priekšmetus vājā apgaismojumā.
Attīstoties patoloģijai, bojājumi rodas gēniem, kas ir atbildīgi par struktūru metaboliskajiem un uztura procesiem, kā rezultātā tie tiek iznīcināti. Deģeneratīvais process sākas no perifērijas, tāpēc stieņi cieš pirmās, bet laika gaitā tas ietekmē arī konusus. Slimība ir pazīstama kā „primārā tapetoretinālā distrofija”, “retinīts pigmentosa” un “stieņa konusa disstrofija”, bet visbiežāk to sauc par tīklenes pigmenta abiotrofiju, jo tā pilnībā atspoguļo patoloģijas būtību.
PALĪDZĪBA! Pirmo reizi tīklenes abiotrofija tika aprakstīta 1857.gadā un jau sen tiek uzskatīta par iegūto slimību. 1961. gadā tika pierādīta tās iedzimta etioloģija, bet kopumā šis rādītājs ir šāds - 54% pacientu ir iedzimta forma, un 46% pacientu ir sporādiski.
Galvenais tīklenes pigmenta abiotrofijas cēlonis ir vienas vai vairāku gēnu, kas ir atbildīgi par specifisku proteīnu kodēšanu, novirzes. Tās ir vielas, kas piedalās vielmaiņas procesos, un, kad tiek traucēta to ražošana vai funkcijas, audos sākas deģeneratīvie procesi. Pastāv 150 gēnu mutāciju varianti, kas var rasties vairākos desmiti gēnu, atkarībā no tā, kas atšķir daudzas dažādas slimības formas.
Viens no visbiežāk sastopamajiem patoloģijas veidiem, ko izraisa mutācijas RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 un daudzos citos. Tos var pārmantot dažādi mehānismi - autosomāla dominējošā, autosomālā recesīvā, X-saistītā, un ļoti retos gadījumos patoloģija izraisa mutācijas mitohondriju DNS.
Klīniskā gaita un sekas ir atkarīgas no slimības attīstības patoģenēzes. 70-90% gadījumu notiek patoloģija, kas tiek pārnesta ar autosomālu dominējošu tipu, kas tā gaitā ir lēns un labi reaģē uz terapiju. Citi retinīta pigmentozes veidi ir smagāki un parasti izraisa pilnīgu aklumu.
Tīklenes pigmenta abiotrofijas forma, ko izraisa patoloģiskas RHO, PRPH2, RDH5 vai RLBP1 gēnu izmaiņas, visbiežāk mutācijas rodas PRPH2 gēnā. Viņš ir atbildīgs par vielas, ko sauc par perifēriju, kodēšanu, kas ir iesaistīts fotosensitīvo šūnu membrānu veidošanā. Pārkāpumu dēļ tas kļūst mazāk izturīgs pret negatīviem faktoriem un beidzot sabrūk. Slimību raksturo progresīvs kurss, un pirmās pazīmes atgādina baltos punktus, kas atrodas gar tīklenes malām.
Tīklenes vai Stargardta slimības dzeltenās vietas abiotrofija visbiežāk rodas ABCA4 proteīna sabrukuma rezultātā, kas ir atbildīgs par enerģētisko metabolismu un barības vielu transportēšanu šūnās un stick membrānās. Rezultātā toksiskie savienojumi uzkrājas audos, izraisot degeneratīvus procesus gaismjutīgā membrānā. Retāk ELOVL4 un PROM1 gēnu mutācijas izraisa patoloģiju, kas arī rada traucējumus fotoreceptoru struktūrā un funkcijās.
Labākās slimības attīstības iemesls ir traucējums BEST1 gēnā, kas atrodas 11. hromosomā, kas ir atbildīgs par labāko proteīnu. Precīzs patoloģiskā procesa mehānisms nav zināms, bet zinātnieki spēja izsekot epitēlija slāņa lēno iznīcināšanu makulā un izmaiņas Bruch membrānas audos. Tālāk tīklā ir uzkrājušās kaitīgas vielas un veidojas cista, kas vispirms bloķē piekļuvi gaismas stariem un pēc tam saplīst, veidojot rētu. Gēnu mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.
Reti, bet smags pigmenta abiotrofijas veids, kas attīstās RPE65 gēna mutāciju rezultātā. Izmaiņas noved pie tā, ka stieņi un konusi pārtrauc dalīties un neatgūstas pēc nāves, kā tas notiek veseliem cilvēkiem.
Visbiežāk Levera amauroze ir mantota autosomālā recesīvā veidā, tiek atklāta neilgi pēc dzimšanas un nav pakļauta terapijai.
Vāgnera slimība tiek pārnesta tikai ģenētiski (autosomāls dominējošais veids), un mantojuma varbūtība ir 100%. Gēns, kas iziet mutāciju, atrodas piektajā hromosomā. Pētot pacientu vizuālo aparātu struktūras, tika atklāts viss traucējumu komplekss, kas ietver mikrocistēmu veidošanos, hiperpigmentāciju, retinozi utt. Tā rezultātā attīstās redzes traucējumi - visbiežāk tuvredzība kombinācijā ar astigmatismu.
Patoloģija ir saistīta ar CACNA1F vai NYX gēnu mutāciju, kas atbild par proteīniem, kas veido fotoreceptorus. Ģeneralizēto abiotrofiju pārraida ar X saistītu mehānismu, un tā notiek pilnīgā vai nepilnīgā formā. Atkarībā no klīniskā kursa, krēslas redze vājina vai pilnībā izzūd pacientiem, un redzes asums un krāsu uztvere var palikt nemainīga vai nedaudz mazināties.
Papildus iepriekšminētajām slimības šķirnēm tās atšķir no disstrofiskā procesa pigmenta. To raksturo redzamu pārmaiņu trūkums tīklenes audos, bet laika gaitā pacientiem rodas līdzīgi simptomi kā pigmenta formām.
Tīklenes pigmenta abiotrofijas attīstības mehānisms katrā gadījumā ir aptuveni tāds pats. Mutācijas gēnu un olbaltumvielu procesos, kas iesaistīti vielmaiņas procesos, izraisa dažādus stieņu un konusu disfunkcijas un ar tiem redzes sistēmas traucējumus.
UZMANĪBU! Lielākā daļa tīklenes abiotrofijas formu etioloģija un patoģenēze nav pietiekami pētīta, tāpēc klīniskā gaita īpašos gadījumos var būt atšķirīga.
Atkarībā no mantojuma un lokalizācijas veida tīklenes pigmenta abiotrofija ir sadalīta vairākās formās, un katrai no tām ir savas īpašības.
Pēc mantojuma veida:
Pēc lokalizācijas:
Pigmenta abiotrofijas klasifikācija ir nosacīta, jo dažas slimības formas var ieplūst citās. Piemēram, no centrālajiem reģioniem patoloģiskais process var izplatīties uz perifēriju un otrādi.
Slimības simptomi visbiežāk tiek atklāti bērnībā vai 20-30 gadu laikā vienā vai abās acīs un ar laiku palielinās.
Visbiežāk sastopamās patoloģijas pazīmes ir:
Slimības pazīmju smagums un progresēšana ir atkarīga no slimības veida. Daži abitrofijas veidi izraisa aklumu vairākus mēnešus, bet citi ir progresējuši desmitiem gadu un izraisa nelielus redzes sistēmas traucējumus.
UZMANĪBU! Tīklenes abiotrofijas simptomus raksturo augsta variabilitāte, bet raksturīgo izpausmi var saukt par krēslas redzes samazināšanos. Tas var attīstīties daudzus gadus pirms citu pazīmju un patoloģisku izmaiņu parādīšanās audos.
Lai diagnosticētu slimību, tiek izmantotas oftalmoloģiskās metodes, tostarp fundus izmeklēšana, elektrookulogrāfija, elektroretinogrāfija, vizuālo lauku novērtēšana un krāsu uztvere. Pacientu fondā tiek konstatēti balti vai dzelteni plankumi, kas vispirms atrodas malās, un galu galā izplatās centrālajā daļā tuvāk dzeltenajam punktam. Turklāt pigmenta abiotrofijai ir raksturīgi defekti un vazokonstrikcija, un vēlāk parādās redzes nerva atrofijas simptomi.
Svarīga loma diagnozē ir konkrēta slimības simptoma definīcija - samazinot zilās krāsas jutību pret tā pilnīgu zudumu. Šim nolūkam tiek izmantotas Rabkin tabulas, kas ļauj novērtēt pacienta spēju atpazīt dažus krāsu spektra toņus.
Diagnozes apstiprinājums tiek veikts, pētot ģimenes vēsturi un molekulāras ģenētikas pētījumus, taču tie netiek lietoti visos gadījumos. Laboratorijās ir pieejamas noteikšanas metodes visbiežāk sastopamajiem slimību veidiem, kas saistīti ar mutācijām RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7 gēnos. Retākiem abiotrofijas gadījumiem nav izstrādātas precīzas patoloģijas noteikšanas metodes, tāpēc diferenciālā diagnostika visbiežāk tiek veikta, ņemot vērā pārkāpumu esamību vai neesamību ģimenē.
Ja tiek apstiprināta diagnoze, kas saistīta ar degeneratīvām tīklenes izmaiņām, bet nav sūdzību par redzes sistēmas traucējumiem pacienta radiniekiem, viņiem ieteicams veikt pilnīgu pētījumu par patoloģijas agrīnu atklāšanu. Šādas medicīniskās prakses situācijas ir diezgan izplatītas, jo dažas slimības formas ir gandrīz bez simptomiem un nemazina pacientu dzīves kvalitāti.
Saskaņā ar starptautisko slimību klasifikāciju ICD-10 tīklenes pigmenta abiotrofijai tika piešķirts kods H35.5 - iedzimta tīklenes distrofija.
Nav specifisku metožu pigmentu abiotrofijas ārstēšanai - pacienti tiek ordinēti kā atbalsta terapija, kas samazina patoloģijas progresēšanu. Lai to izdarītu, izmantojiet zāles, kas uzlabo uzturu un asinsriti audos, A un E vitamīnos, peptīdu bioregulatoros, vazodilatatoros. Zāles palēnina tīklenes iznīcināšanu un redzes traucējumu attīstību, palielina acu reģeneratīvās īpašības un novērš nopietnas komplikācijas.
Kombinējot ar konservatīvu ārstēšanu, tiek izmantotas fizioterapijas metodes, lāzerterapija, mikrokirurgija. Dažās valstīs patoloģijas ārstēšanai tiek izmantotas speciālas tīklenes protēzes, kas implantētas acīs, uzlabo redzamību un novērš pilnīgas akluma veidošanos. Ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no savlaicīgas slimības diagnozes. Tā kā daudzas patoloģijas formas ir iedzimtas ar 100% varbūtību, bērni ar apgrūtinātu ģimenes vēsturi ir jāpārvalda oftalmologam no dzimšanas brīža.
PALĪDZĪBA! Lielākā daļa novatorisko tīklenes pigmenta abiotrofijas ārstēšanas ir izstrādes un testēšanas stadijā. Daudzsološākais virziens ir ģenētiskā inženierija, kas ļauj labot bojātos gēnus un novērst slimības cēloni.
Tīklenes pigmenta abiotrofijas prognoze ir atkarīga no slimības klīniskās gaitas formas un īpašībām. Veidlapas ar autosomālu recesīvo mantojumu raksturo strauja progresēšana, un tāpēc parasti tās rada pilnīgu redzes zudumu. Šādos gadījumos atbalstoša un simptomātiska ārstēšana var aizkavēt akluma rašanos 5-10 gadus, bet parasti tā ir neizbēgama.
Citas šķirnes attīstās lēni, un dažos gadījumos tās izraisa nakts redzes traucējumus un perifēro redzi, kā arī krāsu uztveri, kas būtiski neietekmē pacienta dzīves kvalitāti.
Speciālie video par tīklenes tapetoretīna (pigmenta) abiotrofijas cēloņiem, simptomiem un ārstēšanu:
Specifiski preventīvie pasākumi, lai novērstu pigmenta abiotrofijas attīstību, nepastāv. Pāriem ar šo diagnozi, kas plāno iedomāties, ir nepieciešams saņemt ģenētiskus padomus un cieši uzraudzīt bērna acu veselību no pirmās dzimšanas dienas.
Tīklenes pigmenta abiotrofija tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu slimību, bet, ja ģimenē ir saslimšanas gadījumi, tā tiek pārnesta uz citām paaudzēm ar gandrīz simtprocentu varbūtību. Izmaiņas, kas rodas šīs slimības acu audos, ir neatgriezeniskas, bet savlaicīga diagnostika un ārstēšana var saglabāt vizuālās sistēmas funkcijas ilgu laiku. Novatorisku terapiju izstrāde dod cerību, ka nākotnē abitrofiju var pilnībā izārstēt.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaTīklenes abiotrofija ir neviendabīga dinstrofiska iedzimtu slimību grupa, ko izraisa tīklenes pakāpeniska iznīcināšana ar redzes asuma samazināšanos un dažos veidos - pilnīgu aklumu. Simptomi ir dažādi: var būt redzes asuma samazināšanās, hemeropija, vājināta krāsu uztvere. Diagnozi veic ar oftalmoloģiskām un ģenētiskām metodēm (oftalmoskopija, elektroretinogrāfija, fluorescējoša angiogrāfija, ģimenes vēstures izpēte un bojātu gēnu identifikācija). Vairumā tīklenes abiotrofijas formu nav specifiskas ārstēšanas, simptomātiska un atbalstoša terapija var mazināt dažus simptomus un palēnināt slimības progresēšanu.
Retinālo abiotrofija (tīklenes deģenerācija, tīklenes distrofija) ir redzes orgāna, kurā attīstās tīklenes distrofija, patoloģija. Tā var būt daļa no dažu iedzimtu slimību simptomu kompleksa, darboties kā neatkarīga patoloģija, dažos gadījumos pēc traumām un citām ietekmēm iespējama sekundārā deģenerācija. Neatkarīgām iedzimtajām tīklenes abiotrofijas formām ir atšķirīga izplatība, vidēji tas svārstās no 1 līdz 10: 10 000. Dažādu formu mantojuma mehānisms var būt autosomāls dominējošs, autosomāls recesīvs un ar dzimumu saistīts. Šā iemesla dēļ ir ļoti atšķirīgas slimības seksuālās izplatības - no abu dzimumu līdzīgas piesaistes līdz gandrīz pilnīgai vīriešu izplatībai slimnieku vidū (ar X saistītu mantojumu). Ģenētiski noteiktā tīklenes abiotrofija ir visizplatītākais iedzimta redzes zuduma cēlonis.
Retinālo abiotrofijas etioloģija atšķiras atkarībā no slimības veida. Kopīgs mehānisms ir specifiska gēna vai gēnu mutācija, kas kodē specifiskus proteīnus, kas ir iesaistīti tīklenes darbībā. Tajā pašā laikā vairums formu patoģenēze nav labi saprotama.
Visbiežāk sastopamā tīklenes abiotrofijas, pigmentārās distrofijas, cēlonis var būt vairāk nekā 150 mutāciju variantu vairākos desmitos gēnu, no kuriem lielākā daļa ir mantoti autosomāli dominējošā veidā. Gandrīz ceturtā daļa no visiem tīklenes pigmenta abiotrofijas gadījumiem ir saistīti ar dažādām opsiju proteīna gēna mutācijām. CRB1 fotoreceptoru proteīna gēnā mutācijai ir recesīvs mantojuma modelis, un RP2 un RPGR gēnos tas ir saistīts ar X hromosomu. Ir reta tīklenes pigmenta abiotrofijas forma ar mutāciju mitohondriju DNS un līdz ar to mātes mantojumu no pēcnācējiem. Neskatoties uz milzīgo skaitu primāro traucējumu variantu ar retinītu pigmentozi, slimības patoģenēze parasti ir tāda pati - tiek pārkāpts atkritumu stieņu apglabāšana, kā rezultātā tie kļūst par toksīnu avotu tīklenē. Sakarā ar to, ka stieņu koncentrācija palielinās tīklenes perifērijā, sākas patoloģiskas izmaiņas, jaunu fotosensitīvu šūnu veidošanās palēninās, kā rezultātā samazinās fotosensitivitāte.
Tīklenes proteīnu tipa abiotrofija ir saistīta ar mutācijām vienā no četriem gēniem - RHO, PRPH2, RDH5 vai RLBP1, ar visizplatītāko formu, jo mainās PRPH2 gēns, kas kodē perifēra proteīnu. Slimība ir mantota autosomālā recesīvā veidā. Tiek pieņemts, ka perifīns ir iesaistīts fotoreceptoru membrānu stabilizēšanā, galvenokārt sticks, tāpēc pārkāpumi tās struktūrā padara tos mazāk stabilus un izraisa to iznīcināšanu. Tīkla tīklenes proteīniem izraisītā abiotrofija ir progresīvā virzienā, un tīklenes perifērijā veidojas pirmie traucējumi (kas ir pamanāmi, aplūkojot pamatnes balto punktu veidā).
Tīklenes dzeltenās vietas abiotrofiju (Stargardt slimība) izraisa arī vairāku gēnu mutācijas. Visbiežāk sastopamā tīklenes deģenerācijas dzeltenā forma ir saistīta ar proteīna ABCA4 struktūras, kas veic transporta un enerģijas funkcijas fotoreceptoru membrānās, pārkāpumu. Šī slimības forma tiek mantota autosomālā recesīvā veidā. Transmembrānas proteīna ABCA4 struktūras izmaiņas izraisa toksisku metabolītu (īpaši lipofuscīna) uzkrāšanos tīklenē, kas izraisa fotosensitīvā slāņa distrofiju. Vēl viens Stargardta slimības variants ar autosomālu dominējošo mantojumu ir saistīts ar ELOVL4 proteīna struktūras izmaiņām, kas kontrolē garo ķēžu taukskābju veidošanos acu audos. Šajā gadījumā fotoreceptoru deģenerācija ir saistīta ar dažu to membrānu komponentu sintēzes traucējumiem. Cita veida tīklenes dzeltenās vietas abiotrofija ir saistīta ar PROM1 gēna mutāciju. Šajā gadījumā traucējumu patoģenēze nav rūpīgi izpētīta.
Besta retinālo abiotrofiju izraisa mutācijas BEST1 gēnā, kuras transkripcijas produkts ir proteīna trofīns, kas pieder pie anjonu kanālu klases. Mantojums ir autosomāls dominējošs, distrofijas patoģenēze nav zināma.
Iedzimta stacionāra nakts aklums ir tīklenes vispārēja abiotrofija ar dominējošu stieņu bojājumu, to papildina arī citi redzes orgāna traucējumi - strabisms, katarakta. Tiek izdalītas pilnīgas un nepilnīgas iedzimtas stacionāras nakts aklības formas, abas mantojot ar X saistīto mehānismu. Pilns veids ir saistīts ar NYX gēna mutāciju, kas kodē proteīnu, kas nodrošina ierosmes pārnešanu no stieņiem uz bipolārām šūnām. Tā rezultātā informācijas pārraide no fotoreceptoriem ir traucēta, pastāv hemeropija ar gandrīz pilnīgu redzes trūkumu tumsā, bet asums un krāsu uztvere parasti necieš. Nepilnīgo formu izraisa CACNA1F gēna mutācija, kuras produkts ir līdzīgs proteīns, bet tas ir gan stieņos, gan konusos. Tajā pašā laikā impulsa pārraide nav pilnībā bloķēta, tāpēc krēslas redze ir tikai vājināta, bet arī cieš no asuma un krāsu uztveres.
Oftalmoloģijā visas tīklenes dinstrofijas iedzimtas formas iedala trīs grupās:
Tomēr, ņemot vērā lielo dažādo mutāciju skaitu, iepriekš minētā atdalīšana ir nedaudz patvaļīga. Tādējādi var kļūt vispārināti daži pigmenta distrofijas veidi un ar PROM1 gēna mutāciju (ceturtā veida Stargardt slimība) abiotrofija no tīklenes centrālajiem reģioniem var izplatīties uz perifēriju.
Tīklenes abiotrofijas simptomi ir diezgan mainīgi, jo ir daudz dažādu mutāciju, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Bet tajā pašā laikā starp dažādiem distrofijas veidiem vienā grupā (perifēra, centrālā vai vispārējā abiotrofija) ir vairākas līdzīgas izpausmes.
Tīklenes perifēra abiotropija (pigmenta distrofija, balta punkta abiotrofija) sākas ar dominējošu stieņu bojājumu, tāpēc viens no pirmajiem slimības simptomiem būs hemeropija. Ar patoloģijas progresēšanu, turpinot iznīcināt stieņus, nakts redzamības samazināšanās var pārvērsties par pilnīgu zaudējumu - niktalopiya. Ir traucēta perifēra redze, rodas koncentrisks skotoma, pēc kura redzes lauks tik sašaurinās, ka tas kļūst par “cauruļveida”. Ar balto šūnu tīklenes abiotrofiju biežāk sastopamie traucējumi nerodas, dienas redze un krāsu uztvere paliek nemainīga. Vairākos pigmenta distrofijas gadījumos konusi ir iesaistīti patoloģiskajā procesā, kas noved pie dienas redzes samazināšanās, tā asuma samazināšanās un dažreiz pilnīgas akluma. Slimības gaita var ilgt desmitiem gadu, lai gan ir arī pārejošas un nepilngadīgas formas.
Centrālās tīklenes abiotrofijas raksturo dominējošais konusu bojājums, kura koncentrācija ir vislielākā dzeltenās vietas reģionā, tāpēc tos sauc arī par makulas dinstrofiju. Straujš redzes asuma kritums ir priekšplānā, tiek uztverta krāsu uztvere, un ar pilnīgu fotoreceptoru iznīcināšanu, centrālā skotoma attīstās pamatnes centrā. Ja patoloģiskais process neattiecas uz tīklenes perifērijas zonām, tad perifērijas un krēslas redze tiek ietekmēta vāji. Kad abiotrofijas formas, ko raksturo fotoreceptoru fokusa bojājumi, redzes laukā rodas akli plankumi. Smagos gadījumos var rasties redzes nerva šķiedru atrofija un pilnīga aklums.
Pilnīgu iedzimta nakts akluma formu raksturo izteikta saķere ar dienas redzes saglabāšanu un krāsu uztveri. Šajā gadījumā slimības progresēšana nenotiek. HSNS nepilnīgas formas simptomi ir vidēji smaga asiņošana, samazināta redzes asums, krāsu redzes anomālijas, grūtības pielāgoties vājam apgaismojumam.
Pacientiem ar tīklenes abiotrofiju jākonsultējas ar ģenētiku un oftalmologu. Dinstrofisko procesu noteikšana tīklenē tiek veikta, pamatojoties uz fundusa pārbaudi, elektroretinogrāfiju, redzes asumu un krāsu uztveri. Nozīmīga loma iedzimtas vēstures izpētē, kā arī ģenētiskajos pētījumos, lai noteiktu mutācijas gēnos, kas saistīti ar konkrētu tīklenes abiotrofiju.
Kad pigmenta distrofija pa acs pamatnes perifēriju atklāj pigmenta nogulsnēšanas centrus, tos var novērot arī centrālajās zonās ar atbilstošu slimības formu. Ir tīklenes arteriolu sašaurināšanās, un vēlākajos posmos ir koroīdu kapilāru atrofija. Dažos gadījumos tiek konstatēta redzes nerva galvas vaska atrofija. Electroretinography parāda būtisku visu viļņu amplitūdas samazināšanos, kas liecina par fotoreceptoru skaita strauju samazināšanos tīklenē. DNS sekvencēšana mutāciju noteikšanai visbiežāk tiek veikta RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 gēniem un vairākiem citiem.
Tīklenes Belotochechnaya abiotrophy, pārbaudot pamatu, raksturo baltas, dažreiz ar metālisku nokrāsu, kuras atrodas tīklenes perifērijā, klātbūtne. Tīklenes arteriolu sašaurinās, pigmenta nogulsnes tiek uzrādītas vienā daudzumā, tiek konstatēta redzes nerva diska blanšēšana. Elektroretinogrāfijas izmaiņas ir vieglas un nav ticams diagnostikas kritērijs. Ģenētisko diagnozi attēlo PRPH2 gēna sekvencēšana.
Stargardta un Labākās slimības gadījumā oftalmoskopija atklāj atrofiskus gaišās krāsas fokusus, ko bieži ieskauj pigmenta nogulsnes. Fokusu izmērs un skaits var ievērojami atšķirties un atspoguļo tīklenes bojājuma smagumu. Tās galvenokārt atrodas centrālajās zonās, bet var arī paplašināties līdz perifērijai. Par elektroretogrāfiju atklājās A vilnis, kas norāda uz dominējošo konusu iznīcināšanu. Ģenētiskā diagnoze ir samazināta līdz mutāciju noteikšanai gēnu ABCA4 un CNGB3 un iedzimtas vēstures pētījumiem.
Pašlaik nav specifiskas etiotropiskas terapijas jebkāda veida tīklenes abiotrofijai. Kā atbalsta terapija, kas aizkavē slimības progresēšanu, tiek izmantoti A, E vitamīnu, riboflavīna preparāti. Vaskodilatori palīdz uzlabot tīklenes asins piegādi, kas arī palēnina distrofiskos procesus. Pēdējos gados ir bijuši pierādījumi par veiksmīgu bionisko tīklenes implantu izmantošanu (Argus, Argus 2), kas daļēji ir atjaunojuši redzējumu pacientiem, kuri ir pilnībā zaudējuši to dēļototropijas dēļ. Dažu cilmes šūnu izmantošanas gaitu, gēnu terapijas mērķis ir arī atrast metodes tīklenes abiotrofijas ārstēšanai.
Sakarā ar lielo mutāciju skaitu, kas izraisa abiotrofiju un dažādo klīnisko distrofisko procesu norisi tīklenē, prognoze gandrīz vienmēr ir neskaidra. Dažus pigmenta distrofijas veidus var ierobežot ar hemeralopiju un perifēro redzes traucējumiem, bet citas šīs patoloģijas formas izraisa pilnīgu aklumu. Lietojot A vitamīna piedevas, dažos gadījumos ir iespējams palēnināt tīklenes abiotrofijas progresēšanu, saskaņā ar dažiem avotiem, saulesbriļļu izmantošana ļauj sasniegt līdzīgu rezultātu.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy